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Post by dunki37 on Mar 20, 2024 21:11:33 GMT -8
什么是爱德华兹综合症(也称为 18 三体症)? 爱德华兹综合症, 也称为18 三体症,是一种罕见的遗传性疾病,会影响胎儿。这是继 21三体(称为唐氏综合症)之后第二常见的常染色体三体。临床表现比唐氏综合症严重得多,生存和正常生活的可能性非常有限。 爱德华兹综合症:发病率如何? 爱德华兹综合症的发生率约为每三千分之一的妊娠。 另请阅读 妇科出于良心拒服兵役者 出于良心拒服兵役者:他们是谁以及他们的行为方式 新型机器人为外科医生提供特殊的触觉 机器人:干预期间的触觉 快速“自己动手”拭子:如何做,避免错误?这里有一些提示 快速拭子:如何做 90% 受这种病理影响的儿童在生命的第一年内死亡,几乎总是在出生后几周内死亡。尽管患有严重的身体和精神残疾,但只有受嵌合体影响的人才能成年。 大约 80% 的 18 三体病例影响女性。 18三体症的原因 荷兰 WhatsApp 号码数据 每个健康的有机体都有23 对染色体;由于生殖细胞(卵子和精子)分裂的错误,受精卵可能有18 号染色体的第三个拷贝,总共 47 条染色体。爱德华兹综合症的结果。 在某些情况下,细胞分裂的错误可能发生在胚胎发育的早期阶段,因此 18 号染色体的额外副本仅存在于身体的某些细胞中(嵌合现象)。 还有一种非常罕见的可能性是,多余的染色体只是部分而非全部。这可能会引起较温和的疾病,并且可能是由于生殖细胞中发生的或父母之一中存在的“易位”(染色体片段附着到另一条染色体上)引起的。 爱德华兹综合症不是遗传性的,因为它是由于特定卵子或精子细胞的细胞分裂错误造成的。因此,在前次妊娠中诊断出爱德华兹综合征病史并不能预测风险增加。 唯一似乎稍微增加发生这种病理学风险的因素(与其他三体性一样)是母亲的高龄;一些数据似乎表明父亲的年龄也可能有影响。 仅在部分三体性的情况下,如果父母之一的易位以平衡方式存在(一条 18 号染色体中缺失的部分附着在另一条染色体上),则该综合征可以被认为是遗传性的;在这种情况下,生殖细胞会发现 18 号染色体的一部分缺失(通常与足月妊娠不相容)或 18 号染色体的一部分过多(部分 18 三体性),并且该综合征可能会在随后的妊娠中复发。 爱德华兹综合症的症状 与任何遗传病理学一样,症状与核型中多余染色体的类型有关。 通常,患有爱德华兹综合症的人有: 头骨尺寸缩小且异常 手部畸形 唇裂 脐膨出 畸形和心脏疾病 肾脏畸形和疾病 智力低下 骨骼畸形(尤其是脊柱) 呼吸困难 运动问题 爱德华兹综合症如何治疗? 爱德华兹综合症没有治疗方法 。
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